La edición precisa del genoma de embriones humanos genera elogios y alarma

La técnica de “edición de bases” que utilizaron los investigadores está lejos de estar lista para su aplicación clínica, pero los críticos temen que impulse una rápida comercialización de este método.

Nature noticias | 5 de junio de 2026 | Aclaraciones 08 de junio de 2026

Por Mohana Basu, Edward Chen y Heidi Ledford

Investigadores afirman haber utilizado una técnica precisa de edición genómica, denominada edición de bases, para modificar el genoma de embriones humanos. El anuncio ha generado entusiasmo y cautela entre científicos y bioeticistas. Muchos consideran que este trabajo representa un avance significativo para que los médicos puedan corregir mutaciones causantes de enfermedades en los embriones. Sin embargo, otros temen que esta tecnología pueda utilizarse para intentar crear embriones con características como una inteligencia superior.

Dieter Egli, biólogo celular del desarrollo en la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, y sus colegas publicaron sus resultados en el servidor de preimpresiones bioRxiv el 1 de junio . El estudio, del que informó por primera vez The New York Times, aún no ha sido revisado por pares. Estudios previos habían sugerido que el uso de una forma estándar, pero menos precisa, de edición genética en embriones puede causar la pérdida de los cromosomas editados, un efecto que hacía que la tecnología fuera inutilizable en células embrionarias. El nuevo trabajo representa un cambio conceptual que realmente tiene el potencial de impulsar el campo, afirma Emre Seli, especialista en fertilidad de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut. “Esto pasará a la historia de forma positiva: menos temerario, más cuidadoso y ético que los intentos anteriores”, declara Greg Neely, investigador de genómica de la Universidad de Sídney en Australia.

Sin embargo, algunos investigadores expresaron su preocupación por las implicaciones del trabajo. Hank Greely, especialista en ética biomédica de la Universidad de Stanford en California, teme que personas adineradas puedan inspirarse en el estudio como punto de partida para editar embriones.

Se podría montar un laboratorio de fertilización in vitro y un laboratorio de pruebas genéticas por unos cuantos millones de dólares y empezar a hacer esto”, dice Greely. “una de las consecuencias podría ser tener niños muy enfermos”.

Egli responde que los datos del preimpreso demuestran que tal esfuerzo sería prematuro debido a los riesgos que implica aplicar la edición de bases a los embriones.

Bebés modificados genéticamente

Los expertos en edición genética aún recuerdan las acciones del científico chino He Jiankui, quien en 2018 utilizó una técnica anterior llamada CRISPR-Cas9 para editar el ADN de embriones humanos. Posteriormente, implantó esos embriones en dos mujeres que luego dieron a luz. Su trabajo provocó una gran indignación entre la comunidad científica, que consideró que la tecnología era demasiado arriesgada para ser utilizada en humanos. Finalmente, pasó tres años en prisión por ejercer la medicina ilegalmente en China. En una entrevista publicada en enero, He declaró a The New York Times que estaba “muy orgulloso” de su trabajo.

La edición de bases es una herramienta de edición genética de segunda generación que permite a los científicos realizar cambios precisos de una sola base en el ADN. Si bien la edición de bases puede producir cambios genéticos no deseados, es más fiable que la técnica anterior basada en CRISPR, que corta ambas hebras de ADN y aumenta el riesgo de cambios genéticos no deseados.

Egli y su equipo utilizaron la edición de bases en embriones humanos en etapas tempranas para realizar cambios de una sola letra en tres genes. Uno de ellos, llamado PCSK9 , ayuda a regular los niveles de colesterol “malo” en la sangre y ya es el objetivo de varios tratamientos utilizados para reducir el riesgo de sufrir un infarto o un derrame cerebral. Los otros dos genes, llamados HBG1 y HBG2 , participan en la producción de hemoglobina fetal. Los investigadores están estudiando si estos genes pueden modificarse para tratar trastornos sanguíneos como la anemia falciforme y la talasemia β.

Efectos de mosaico

En el caso de PCSK9 , el equipo realizó una única modificación, cambiando una adenina (A) por una guanina (G) en un punto específico del genoma, lo que provocó la desactivación del gen. Se ha demostrado que otras variantes naturales de este gen, que también provocan su desactivación, reducen el riesgo de enfermedad coronaria.

Para HBG1 y HBG2 , los investigadores también realizaron un único cambio de base de A → G. Esto imitó una mutación natural que ayuda a producir un tipo de hemoglobina protectora que puede reducir los síntomas de la anemia falciforme y la talasemia β.

Pero las modificaciones no se produjeron de forma uniforme en todas las células: algunas tenían las nuevas letras, mientras que otras conservaban la secuencia original, un fenómeno llamado mosaicismo. Egli afirma que, desde que concluyeron los experimentos descritos en el manuscrito, su equipo ha mejorado sus procedimientos para reducir el mosaicismo. También señala que la tecnología no está lista para su uso clínico, ya que el fragmento de ARNm utilizado para introducir el editor de ADN en las células provocó que estas dejaran de dividirse. «Estos editores de bases pueden tener efectos dañinos en el embrión. Entonces, ¿por qué usarlos si no se comprende completamente ese riesgo?», pregunta. En su forma actual, «no se puede usar. Es evidente».

Preocupaciones y críticas

Varios investigadores han expresado su preocupación por las implicaciones de este trabajo. Tanto Neely como Fyodor Urnov, investigador de terapias moleculares en la Universidad de California, Berkeley, señalan que la fecundación in vitro (FIV) y el cribado genético ya se utilizan para evitar que las parejas transmitan una enfermedad genética a sus hijos. Editar el genoma de embriones humanos para tratar enfermedades es «una solución en busca de un problema», afirma Urnov. «En la práctica, por lo tanto, esta prepublicación solo tendrá un impacto en el creciente movimiento de editores de embriones con fines de «mejora genética infantil»».

Otros se muestran preocupados por el precedente que sienta este nuevo trabajo. «Estoy muy preocupado», afirma Stuart Newman, biólogo del desarrollo del New York Medical College en Valhalla. «Cada vez que se da un paso más, se normalizan las cosas. La gente se acostumbra».

Egli afirma que tiene sentido lógico editar embriones en lugar de esperar a corregir las anomalías genéticas cuando el individuo está completamente desarrollado. En el segundo caso, una mutación puede “amplificarse hasta generar miles de millones de errores”, explica. “En la edición de embriones, se tiene una sola copia y se corrige”. Una de las principales motivaciones de la investigación, explica Egli, es comprender mejor el proceso de reparación del ADN en embriones humanos, que difiere del que se produce en etapas posteriores de la vida.

En respuesta a la preocupación de que las empresas se apropien de su trabajo y lo exploten, Egli afirma que no se debería emprender tal acción debido a los riesgos que conlleva.

Cribado embrionario

Egli se ha asociado con Nucleus Genomics, una empresa de análisis de embriones con sede en Nueva York que ofrece pruebas de selección para embriones utilizados en la fecundación in vitro (FIV). Nucleus Genomics ofrece a sus clientes diversos ensayos de “optimización genética”, que incluyen pruebas para detectar enfermedades genéticas graves, así como modelos genéticos complejos que buscan predecir rasgos como la inteligencia y la estatura. Uno de los coautores del preimpreso es ahora director clínico de la empresa.

Para Kian Sadeghi, fundador y director ejecutivo de la empresa, ofrecer la opción de edición de embriones a sus clientes es un paso lógico, aunque todavía un objetivo lejano. «Todo esto forma parte del mismo propósito», afirma. «Contribuir a que los pacientes tomen decisiones reproductivas más informadas para tener un hijo más sano».

Egli subraya que se opone firmemente a la llamada “mejora” de embriones y que una buena investigación frenará esta práctica. “La investigación es necesaria para proporcionar información que desaliente el uso indebido de una tecnología”, afirma.

Sadeghi afirma que prevé que la edición de embriones será una aplicación especializada para personas preocupadas por transmitir trastornos genéticos a sus hijos y que no disponen de suficientes embriones sanos para recurrir a la selección genética. Explica que, actualmente, editar embriones para obtener características como la inteligencia y la estatura resulta poco práctico. Añade que dichas características son muy complejas y están influenciadas por la acción combinada de muchos genes, por lo que la edición genética no sería factible.

Además, Sadeghi afirma que sus clientes interesados ​​en seleccionar embriones con esas características tienen la opción de utilizar las pruebas de cribado embrionario de la empresa. «Ya se utilizan hoy en día en las clínicas de FIV».

doi: https://doi.org/10.1038/d41586-026-01827-8

Información adicional proporcionada por Nicky Phillips.

Actualizaciones y correcciones

  • Aclaración 8 de junio de 2026 : Este artículo ha sido modificado para aclarar la situación de un coautor del trabajo que ahora trabaja para Nucleus Genomics.
  • Corrección del 8 de junio de 2026 : Una versión anterior de este artículo afirmaba erróneamente que el trabajo presentado era el primer ejemplo de edición de bases de embriones.

Referencias

  1. Jerabek, S. et al. PreprintinbioRxiv https://doi.org/10.64898/2026.05.30.728989 (2026).

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